Гены есть в каждой клетке, причем набор генов – генотип, строго специфичен для каждого человека. Гены мы получаем от своих родителей, половина достается нам от матери, половина – от отца. Современная медицина научилась подробно анализировать молекулы ДНК – именно в них содержатся гены, ДНК-диагностика и генетические исследования становятся таким же обычным явлением, как анализ крови или мочи.
Что может дать врачам знание о структуре молекулы ДНК и генах? С генами связаны многие заболевания, передающиеся по наследству, а в некоторых случаях происходят нарушения состава генов – мутации, которые становятся причиной генетических заболеваний. Проблемами генетических заболеваний и заболеваний, передающихся по наследству, занимаются врачи-генетики. Главным инструментом при диагностике и лечении заболеваний, связанных с наследственностью, стали генетические анализы и ДНК-диагностика.
     Наследственные болезни и их проявления очень разнообразны, и могут протекать с нарушением многих функций организма. Если рассматривать каждое заболевание по отдельности, то частота их распространения будет незначительной. При оценке распространенности всех наследственных болезней этот показатель будет уже не столь утешительным. По последним статистическим данным, от 1 до 9 новорожденных из 1000 могут иметь такие болезни.

Определение родства (Требуется заполнение анкеты)

39.1 Анализ ДНК на отцовство/материнство  дуэт (ребенок и предполагаемый родитель – 20 маркеров) 7-8 р.д. 15.600

39.2 Анализ ДНК на отцовство/материнство  трио (ребенок  безусловный родитель  предполагаемый родитель – 20 маркеров) 7-8 р.д. 20.000

39.3 Анализ ДНК на другие виды родства (от 20 до 33 маркеров в зависимости от вида родства  на усмотрение лаборатории) 7-8 р.д. 20.000

39.4 Дополнительный участник для анализа  7-8 р.д. 8.000

ДНК анализ неаутосомных маркеров

39.5 Тестирование Y-хромосомы (за 1 образец)*
(*Требуется заполнение анкеты) 7-8 р.д. 8.000

39.6 Анализ митохондриальной  ДНК (за 1 образец)*
(*Требуется заполнение анкеты) 7-8 р.д. 26.000

39.7 Тестирование Y-хромосомы (определение гаплогруппы у мужчины)*
(*Требуется заполнение анкеты) 7-8 р.д. 16.500

HLA-типирование

39.8 HLA B27 (HLA генотипирование I класса  ПЦР) 1-2 р.д. 1.000

39.9 HLA генотипирование II класса (HLA-DQA1) 5-6 р.д. 2.100

39.10 HLA генотипирование II класса (HLA-DQB1) 5-6 р.д. 2.100

39.11 HLA генотипирование II класса (HLA-DRB1) 5-6 р.д. 1.800

39.12 HLA генотипирование II класса (комплексное обследование) (HLA-DQA1  HLA-DQB1  HLA-DRB1) 5-6 р.д. 5.000

39.13 HLA генотипирование II класса для пары (комплексное обследование) (HLA-DQA1  HLA-DQB1  HLA-DRB1) на одного пациента 5-6 р.д. 6.000

39.14 Генотипирование HLA DRВ1 при ревматической патологии  6-7 р.д. 3.000

39.15 Типирование HLA DQ2/DQ8 при целиакии 6-7 р.д. 5.500

39.16 HLA B51 типирование (болезнь Бехчета)  7-8 р.д. 4.000

Цитогенетика

39.17 Анализ кариотипа 1 пациента 16-17 р.д. 4.000

39.18 Анализ кариотипа (1 чел.) с фотографией хромосом 16-17 р.д. 5.000

39.19 Анализ кариотипа с аберрациями 16-17 р.д. 5.500

Фармакогенетика

39.20 Фармакогенетика. Варфарин.
Определение полиморфизмов  ассоциированных с метаболизмом варфарина (4 полиморфизма: CYP2C9 (430 C>T (Arg144Cys))  CYP2C9 (1075 A>C (Ile359Leu))  CYP4F2 (1347 C>T (Val433Met))  VKORC1 (-1639 G>A)) 5-6 р.д. 7.500

39.21 Иммуногенетика IL28B.
Определение полиморфизмов  ассоциированных с функциями интерлейкина 28В (терапия гепатита С) (rs12979860 (C>T)  rs8099917 (T>G)) 2-3 р.д. 750

Наследственные заболевания

39.22 Генетическая предрасположенность к муковисцедозу  5 полиморфизмов в гене CFTR: F508Del; delta508; [Delta F508]; 21-KB Del; CFTRdele2 3(21kb); 2143DelT; [Leu671Terfs]; G551D; Gly551Asp; [1652G>A; G511D]; Trp128Ter; W1282X 5-6 р.д. 10.000

39.23 Синдром Жильбера.
Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1 (UGT1A1*28; 7-TA insertion in promoter) 5-6 р.д. 4.100

39.24 Синдром Жильбера — расширенный  3 полиморфизма в гене  UGT1A1 (UGT1A1*28; UGT1A1*6; rs6742078) 7-8 р.д. 6.700

39.25 Определение варианта в гене PTPN22 (Arg620Trp; R620W) (сахарный диабет 1 типа  ревматоидный артрит) 5-6 р.д. 3.900

39.26 Риск развития сахарного диабета 1 типа. Определение полиморфизмов  ассоциированных с развитием сахарного диабета 1 типа (5 полиморфизмов: PTPN22 (Arg620Trp; R620W)  UBASH3A (rs11203203)  UBASH3A (rs2839511)  VDR (b/B; BsmI Polymorphism)  VDR (ApaI Polymorphism)) 5-6 р.д. 9.500

39.27 Определение вариантов в генах TCF7L2 (RS 7903146: IVS3C>T)  PPARG (Pro12Ala; P12A)  ADIPOQ (G276T) 5-6 р.д. 6.500

39.28 Предрасположенность к ожирению и диабету (PPARG: 34 C>G (Pro12Ala)  KCNJ11: C>T (Glu23Lys)  NPY: A>G (Leu7Pro)  FTO: T>A (IVS1)  LPA: T>C (Ile4399Met)  SREBF2: 1784 G>C (Ala595Gly)) 5-6 р.д. 2.800

39.29 Генетика метаболизма лактозы. Определение полиморфизмов  ассоциированных с нарушениями обмена лактозы (MCM6 (-13910 T>C)) 5-6 р.д. 800

39.30 Предрасположенность к бронхиальной астме (SERPINE1 (PAI-1): -675 5G>4G  IL-6: -174 G>C  IL-10: -1082 G>A  IL-4: -589 C>T  IL-4: -33 C>T  IL-4R: 1902 A>G (Gln576Arg)) 5-6 р.д. 2.500

Системные генетические риски

39.31 Развернутое генетическое обследование для женщины (GNB3: 825 C>Т (Ser275Ser)  AGT: 704 (803) T>C (Met235Thr)  AGT: 521С>T (Thr174Met)  AGTR1: 1166 A>C  AGTR2: 1675 G>A  CYP11B2: -344 C>T  FGB: -455 G>A  F2: 20210 G>A  F5: 1691 G>A (Arg506Gln)  SERPINE1 (PAI-1): -675 5G>4G  ITGA2: 807 C>T (Phe224 Phe)  ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro)  MTHFR: 677 C>T  MTHFR: 1298 A>C  MTR: 2756 A>G (Asp919Gly)  MTRR: 66 A>G (Ile22Met)  VDR:  283 A>G (Bsml)  LPA: T>C (Ile4399Met)  FTO: T>A (IVS1)  PPARG: 34 C>G (Pro12Ala)  KCNJ11: C>T (Glu23Lys)  IL-6: -174 G>C  IL-10: -1082 G>A  IL1A: -889 C>T  IL1B: 3953 C>T  IL1B: -511 C>T  IL-4: -589 C>T  IL-4: -33 C>T  IL-4R: 1902 A>G (Gln576Arg)  BRCA1:185delAG  BRCA1:4153delA  BRCA1:5382insC  BRCA2:6174delT) 5-6 р.д. 7.500

39.32 Развернутое генетическое обследование для мужчины (AGTR1: 1166 A>C  AGTR2: 1675 G>A  CYP11B2: -344 C>T  FGB: -455 G>A  F2: 20210 G>A  F5: 1691 G>A (Arg506Gln)  ITGA2: 807 C>T (Phe224 Phe)  ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro)  MTHFR: 677 C>T  MTHFR: 1298 A>C  MTR: 2756 A>G (Asp919Gly)  MTRR: 66 A>G (Ile22Met)  PPARG: 34 C>G (Pro12Ala)  VDR:  283 A>G (Bsml)  FTO: T>A (IVS1)  LPA: T>C (Ile4399Met)  SREBF2: 1784 G>C (Ala595Gly)  IL-6: -174 G>C  IL-10: -1082 G>A  IL1A: -889 C>T  IL1B: 3953 C>T  IL1B: -511 C>T  IL-4: -589 C>T  IL-4: -33 C>T  IL-4R: 1902 A>G (Gln576Arg)) 5-6 р.д. 5.700

39.33 Кардиогенетика. Гипертония.
Определение полиморфизмов  ассоциированных с риском развития артериальной гипертензии (9 полиморфизмов: ADD1 (1378 G>T (Gly460Trp))  AGT (704(803) T>C (Met235Thr))  AGT (521 C>T (Thr174Met))  AGTR1 (1166 A>C)  AGTR2 (1675 G>A)  CYP11B2 (-344 C>T)  GNB3 (825 C>T (Ser275Ser))  NOS3 (-786 T>C)  NOS3 (894 G>T (Glu298Asp))) 5-6 р.д. 3.000

39.34 Кардиогенетика. Тромбофилия.
Определение полиморфизмов  ассоциированных с риском развития тромбофилии (8 полиморфизмов: F2-протромбин (20210 G>A)  F5-проакцелерин (1691 G>A (Arg506Gln))  F7-проконвертин/конвертин (10976 G>A (Arg353Gln))  F13A1-фибриназа (G>T (Val34Le))  FGB-фибриноген (-455 G>A)  ITGA2-а2-интегрин (807 C>T (F224F))  ITGB3-b3-интегрин (1565 T>C (L33P))  PAI-1-серпин (-675 5G>4G)) 5-6 р.д. 1.550

39.35 Генетика метаболизма фолатов.
Определение полиморфизмов  ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (4 полиморфизма: MTHFR (677 C>T (A222V))  MTHFR (1298 A>C (E429A))  MTR (2756 A>G (D919G))  MTRR (66 A>G (I22M))) 5-6 р.д. 2.200

39.36 Генетический риск атеросклероза и ИБС  предрасположенность к дислипидемии (SREBF2: 1784 G>C (Ala595Gly)  LPL: 1595 C>G (S447X)  LPL: A>G (Asn291Ser)  ABCA1: 1051 G>A (Arg 219 Lys)  APOE: T>C (Cys158Arg)  LPA: T>C (Ile4399Met)  MTR: 2756 A>G (Asp919Gly)  MTRR: 66 A>G (Ile22Met)  NPY: A>G (Leu7Pro)  FGB: -455 G>A  F5: 1691 G>A (Arg506Gln)  SERPINE1 (PAI-1): -675 5G>4G  ITGA2: 807 C>T (Phe224 Phe)  ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro)  F13: G>T (Val34Leu)  F7:  G>A (Arg353Gln)) 5-6 р.д. 3.400

39.37 Генетическая предрасположенность к инфаркту миокарда  6 полиморфизмов: F7 (G10976A)  ITGB3 (PIA1/PIA2)  ACE (Ins/Del)  APOE (*E2*E3*E4)  NOS3 (Glu298Asp)  F2 (G20210A). 7-8 р.д. 12.500

39.38 Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1 (PAI-I)-675 5g/4G 8-9 р.д. 850

39.39 Анализ полиморфизмов в генах F2 и F5 (факторы свертывающей системы) 3-4 р.д.  1.800

39.40 Генетическая обусловленность силы воспалительной реакции (IL-6: -174 G>C  IL-10: -1082 G>A) 5-6 р.д. 4.000

39.41 Определение вариантов в гене ApoE
(ApoE (*Е2 *E3 *E4; T388C; Cys112Arg; ApoE epsilon 4; SNP92-APOE; C526T; Arg158Cys; 2198C>T) 5-6 р.д. 5.700

39.42 Определение вариантов в гене ApoC3
(3 полиморфизма: ApoC3 (C-482T)  ApoC3 (T-455C)  ApoC3 (C3238G)) 5-6 р.д. 7.500

39.43 Определение варианта в гене PON1 (Gln192Arg; Q192R) 5-6 р.д. 4.650

Онкологический риск

39.44 Опухоли молочной железы — BRCA. Определение полиморфизмов генов BRCA1 и BRCA 2 (8 полиморфизмов: BRCA1 (185delAG  4153delA  5382insC  3819delGTAAA  3875delGTCT  300T>G(Cys61Gly)  2080delA)  BRCA2 (6174delT)) 5-6 р.д. 3.500

39.45 Опухоли молочной железы и яичников — расширенный комлекс: определение мутаций в генах BRCA1/2  FGFR2 и СНЕК2
(21 полиморфизм: BRCA1 ((185DelAG; 65Del)  (5382InsC)  (4153DelA; 4154DelA)  (A1708E/V; Ala1708Glu/Val)  (Arg1699Trp; R1699W)  (C61G; Cys61Gly; C61G/R; Cys61Gly/Arg))  BRCA2 ((6174DelT)  (Asn372His; N372H)  (Asn991Asp; N991D))  CHEK2 ((Ile157Thr; I157T)  (1-bp Del  1100C; 1100DelC)  (Pro85Leu; P85L)  (Arg181His; R181H)  (Glu239Lys/Ter; E239K/X)  (Arg181Cys; R181C))  FGFR2 ((rs1219648)  (rs2981578)  (rs7895676)  (rs2981582)  (rs3135718)  (rs2981579))) 5-6 р.д. 26.000

39.46 Риск развития опухолей молочной железы на фоне приема оральных контрацептивов (8 полиморфизмов: AR ((CAG)n repeat; (3bp)n  Short/Long (S/L); BRCA1 ((185DelAG; 65Del)  (5382InsC)  (4153DelA; 4154DelA)  (A1708E/V; Ala1708Glu/Val)   (Arg1699Trp; R1699W))  BRCA2 ((6174DelT)  (Asn991Asp; N991D))) 5-6 р.д. 15.000

39.47 Чувствительность  стероидных рецепторов (Эстроген  прогестерон)  5 полиморфизмов: ESR1 (Xbal polymorphism; Pvull polimorphism; Btgl polymorphism)  PGR (PROGINS allele; rs608995). 7-8 р.д. 8.700

39.48 Генетическая предрасположенность к раку шейки матки (6 полиморфизмов: MTHFR (C677T)  TP53 (Arg72Pro)  PTEN (rs587776667)  EPHX1 (Tyr113His)  TLR2A (-15607G)  TLR4 (Thr399Ile)) 7-8 р.д. 12.000

39.49 Исследование полиморфизмов в гене TР53 (Arg72Pro; R72P; p53 codon 72) (опухоли молочной железы) 5-6 р.д. 4.600

39.50 Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 (неполипозный рак толстой кишки  рак желудка  рак тела матки  4 полиморфизма: MLH1 ((His329Pro; H329P)  (Pro648Ser; P648S)  (Ala681Thr; A681T)  (G-93A)) 5-6 р.д. 9.100

39.51 Генетическая предрасположенность к наследственному неполипозному колоректальному раку (синдром Линча). Исследование кодирующих экзонов гена MSH2  8 полиморфизмов: MSH2 ((C1168T; Leu390Phe)  (rs2059520)  (T-118C)  (G9C)  (T-6C)  (A12G)  (G1032A; Gly322Asp)  (G1906C; A636P)) 5-6 р.д. 13.200

39.52 Генетическая предрасположенность к семейному аденоматозному полипозу толстой кишки  6 полиморфизмов:  APC (1309Del5; Ile1307Lys; Glu1317Gln; 1061Del5)  MUTYH (Gly396Asp; Tyr165Cys). 7-8 р.д. 10.000

39.53 Исследование кодирующих экзонов гена MSH6 (неполипозный рак толстой кишки  рак желудка  рак тела матки  4 полиморфизма: MSH6 ((Gly39Glu; G39E)  (rs1800932)  (G-101C)  (G-556T))) 5-6 р.д. 8.900

39.54 Исследование кодирующих экзонов гена APC (аденоматозный полипоз  полипозный рак толстой кишки  десмоидные опухоли  4 полиморфизма: APC ((1309Del5)  (Ile1307Lys; I1307K; Ile1289Lys)  (Glu1317Gln; E1317Q; Glu1299Gln)  (1061Del5))) 5-6 р.д. 8.900

39.55 Исследование кодирующих экзонов гена MUTYH (аденоматозный полипоз  полипозный рак толстой кишки  десмоидные опухоли  2 полиморфизма) 5-6 р.д. 5.850

39.56 Определение полиморфизма в гене K-Ras (кодоны 12/13) (рак толстой кишки  ранние стадии) 5-6 р.д. 5.200

39.57 Колоректальные опухоли — развернутое исследование (20 полиморфизмов: ApoE (*Е2 *E3 *E4; T388C; Cys112Arg; ApoE epsilon 4; SNP92-APOE; C526T; Arg158Cys; 2198C>T)  CYP2E1 ((C-1053T; CYP2E1*5B)  (G-1293C; CYP2E1*5B))  DPYD ((Met166Val; M166V)  (DPYD*9A; Cys29Arg; C29R))  EPHX1 ((Tyr113His; Y113H)  (His139Arg; A416G))  F5 (Factor V Leiden; G1691A; Arg506Gln)  HMGCR (rs12654264)  IL6 (G-174C)  LEPR (Gln223Arg; Q223R)  MLH1 (G-93A)  MTHFR ((C677T; Ala222Val; A222V)  (A1298C; Glu429Ala; E429A))  MTR (Asp919Gly; A2756G)  MTRR (Ile22Met; A66G)  NQO1 (Pro187Ser; C609T; NQO1*2)  TР53 (Arg72Pro; R72P; p53 codon 72)  VDR (b/B; BsmI Polymorphism)) 5-6 р.д. 30.000

39.58 Генетическая предрасположенность к раку желудка  14 полиморфизмов: GSTT1 (Null genotipe)  MTHFR (C677T)  MTRR (Ile22Met)  CDH1 (C-160A; rs17690554)  HFE (His63Asp)  ADD1 (Ser586Cys)  ADH1B  ADH1B*1/*2 (Arg48His)  CDH1 (C2076T)  FCGR2A (His131Arg)  MSH2 (C1168T)  NAT2 (Gly286Glu)  TNF (G-308A)  IL10 (T-819C). 7-8 р.д. 22.000

39.59 Генетическая предрасположенность к раку поджелудочной железы  2 полиморфизма: SOD2 (Val16Ala)  CFTR (F508Del). 7-8 р.д. 5.200

39.60 Исследование кодирующих экзонов гена CDH1 (рак желудка  3 полиморфизма: CDH1 ((C-160A; A-284C)  (C2076T)  (rs17690554))) 5-6 р.д. 6.700

39.61 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 (рак предстательной железы  3 полиморфизма: BRCA2 ((6174DelT)  (Asn372His; N372H)  (Asn991Asp; N991D))) 5-6 р.д. 6.700

39.62 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 (рак предстательной железы  6 полиморфизмов: BRCA1 ((185DelAG; 65DelT)  (5382InsC)  (4153DelA; 4154DelA)  (A1708E/V; Ala1708Glu/Val)  (Arg1699Trp; R1699W)  (C61G; Cys61Gly; C61G/R; Cys61Gly/Arg))) 5-6 р.д. 12.500

39.63 Генетическая предрасположенность к меланоме (6 полиморфизмов: CDK (10IVS2+171A>G)  TYR (rs10765198; rs11018528; rs1847134; rs10830236; Arg402Gln). 7-8 р.д. 10.000

39.64 Генетическая расположенность к карциноме щитовидной железы (медуллярной): определение мутаций в  гене RET  4 полиморфизма: RET ((Cys611; Cys611Trp)  (Cys618; Cys618Ser/Arg)  (Cys609; Cys609Tyr/Arg)  (Cys634; Cys634Gly/Tyr/Ser/Phe/Arg/Trp))) 5-6 р.д. 7.500

39.65 Диагностика семейного медуллярного рака щитовидной железы и синдромов МЭН 1 и 2A  2B 9-10 р.д. 7.500

39.66 Риск развития лейкемии. Определение полиморфизмов  ассоциированных с риском развития лейкоза (9 полиморфизмов: IL4 (C-589T; C-590T)  MLH1 (G-93A)  MTHFR (C677T; Ala222Val; A222V)  MTHFR (A1298C; Glu429Ala; E429A)  NQO1 (Pro187Ser; C609T; NQO1*2)  NQO1 (Arg139Trp; C465T; NQO1*3)  PTGS2 (-1424A>G (COX2 -1195G>A))  PTPN22 (Arg620Trp; R620W)  SOCS1 (rs243327)) 5-6 р.д. 18.500

Генетический риск нарушения репродуктивной функции

39.67 Мужское бесплодие: Определение генетических причин азооспермии (микроделеции Y-хромосомы по локусам AZF (a b c): AZFa (sY84  sY86  sY615); AZFb (sY127  sY134  sY142  sY1197); AZFc (sY254  sY255  sY1291  sY1125  sY1206  sY242)) 5-6 р.д. 2.700

39.68 Генетическая чувствительность к андрогенам (4 полиморфизма в гене АR: AR ((CAG)n repeat; S/L)  AR (E211G/A; AR-E211G>A; [E211G>A])  AR (rs6625163)  AR (rs2223841)) 7-8 р.д. 7.800

39.69 Генетическая предрасположенность к гирсутизму и гиперандрогении (CYP21A2CYP21A2*8 (Pro30Leu)) 7-8 р.д. 4.600

39.70 Женское бесплодие.
Определение полиморфизмов  ассоциированных с развитием женского бесплодия (7 полиморфизмов: AR (E211G/A; AR-E211G>A)  AR (rs6625163)  AR (rs2223841)  AR ((CAG)n repeat; (3bp)n  Short/Long (S/L))  SRD5A1 (rs1691053); Polyglycine repeat  Short/Long (S/L))  CYP17A1 (A2 allele; T-34C)  SERPINE1 (4G/5G; PAI1: 4G/5G; Ins/Del G)) 5-6 р.д. 12.200

39.71 Генетическая предрасположенность к эндометриозу  5 полиморфизмов: TNF (G-308A)  TP53 (Arg72Pro)  IL6 (G-174C)  CYP17A1 (A2 allele) 7-8 р.д. 9.000

39.72 Генетическая предраположенность к нарушению имплантации эмбриона (бластоцисты) (16 полиморфизмов) (ESR1 XbaI Polymorphism A-351G [IVS1-351A>G]; ESR1 (PvuII Polymorphism T-397C  -397T>C); TP53  (Arg72Pro; Ex4+119C>G; Pro72Arg); SERPINE1  (4G/5G; PAI1: 4G/5G; Ins/Del G); F7 (G10976A; Arg353Gln); F2 (G20210A; Ex14-1G>A; *97G>A); F5 (Factor V Leeiden; G1691A; Arg506Gln); HTR1A (C-1019G; -1019C/G); LIF (Val64Met; Val86Met; 3400 G/A; G3400A); LIF (rs929271); MDM2 (T-410G; -410T>G; SNP309; SNP309T>G); MDM4 (rs1563828); PTGS2 (G-765C; -765G>C); SLC6A4 (L/S; Long/Short; 44-bp Ins/Del); TNF (TNF-308; G-308A; -308G/A); USP7 (rs1529916; Hausp-A)) 7-8 р.д. 23.500

39.73 Беременность — комплекс.
Определение полиморфизмов  ассоциированных с риском невынашивания беременности (12 полиморфизмов: F2-протромбин (20210 G>A)  F5-проакцелерин (1691 G>A (Arg506Gln)  F7-проконвертин/конвертин (10976 G>A (Arg353Gln))  F13A1-фибриназа (G>T (Val34Le))  FGB-фибриноген (-455 G>A)  ITGA2-а2-интегрин (807 C>T (F224F))  ITGB3-b3-интегрин (1565 T>C (L33P))  PAI-1-серпин (-675 5G>4G)  MTHFR (677 C>T (A222V))  MTHFR (1298 A>C (E429A))  MTR (2756 A>G (D919G))  MTRR (66 A>G (I22M))) 5-6 р.д. 3.300

39.74 Риск преэклампсии.
Определение вариантов в генах AGT (Met235Thr; M235T; Met268Thr; M268T)  ACE (Ins/Del  Intron 16; 289bp Alu-Ins/Del) 5-6 р.д. 4.950

39.75 Генодиагностика адреногенитального синдрома
(11 мутаций в гене CYP21A2) 7-8 р.д. 8.000

Другие комплексные генетические исследования

39.76 Предрасположенность к пародонтозу (IL-1А: -889 С>Т  IL-1В: 3953 С>Т  IL-1В: -511 C>T) 5-6 р.д. 1.600

39.77 Комплекс «Алопеция»
(15 полиморфизмов: AR ((CAG)n repeat; S/L)  AR ((GGN)n repeat; S/L)  AR (E211G/A; AR-E211G>A)  AR (rs6625163)  AR (rs2223841)  EDA2R (rs1352015)  EDA2R (Arg57Lys; R57K)  IL1B (C3954T; C3953T; TaqI Polymorphism)  IL1RN (L/S; Allele 2; 86-bp VNTR intron 4)  IL6 (G-174C)  LOC100270679 (rs1160312)  LOC100270679 (rs913063)  MIF (G-173C; 173G>C)  NC-000020.10 (rs2180439)  PTPN22 (Arg620Trp; R620W)) 5-6 р.д. 21.200

39.78 Генетическая предрасположенность к атопическому дерматиту  5 полиморфизмов: GSTT1 (Null genotipe)  GSTM1 (Null genotipe)  FLG (P478S)  Il10 (A-1082G)  TNF (G-308A). 7-8 р.д. 9.200

39.79 Генетическая предрасположенность к псориазу  2 полиморфизма: Il10 (A-1082G)  TNF (G-308A). 7-8 р.д. 6.500

39.80 Комплекс «Акне»
(13
полиморфизмов: AR ((CAG)n repeat; S/L)  AR ((GGN)n repeat; S/L)  CYP17A1 (A2 allele; T-34C)  CYP21A2 (CYP21A2*15; Val281Leu; V281L)  CYP21A2 (CYP21A2*10; Del 8 bp E3)  CYP21A2 (CYP21A2*9; A/C655G)  CYP21A2 (CYP21A2*8; Pro30Leu; P30L)  CYP21A2 (CYP21A2*11; Ile172Asn; I172N)  CYP21A2 (CYP21A2*17; Gln318Ter; Q318X)  CYP21A2 (CYP21A2*18; Arg356Trp; R356W)  CYP21A2 (CYP21A2*19; Pro453Ser; P453S)  FSHB (Tyr76Ter; Y76X; Tyr94Ter; Y94X)  IL1A (G4845T)  NOD1 (T-160C; G796A)  TNF (TNF-308; G-308A)) 5-6 р.д. 21.000

Спортивная генетика

39.81 Генетическая предрасположенность к спортивной травме  6 полиморфизмов: COL1A1 (Sp1-polymorphism)  COL1A1 (G-1997T)  COL5A1 (BstUI RFLP)  VDR (b/B)  TNC (Ile1677Leu)  TNC (A>G) 7-8 р.д. 10.500

39.82 Выбор спорта: силовой или скоростной  4 полиморфизма: ACE (Ins/Del)  AGT (Met235Thr)  PPARG (Pro12Ala)  ACTN (Arg557Ter). 7-8 р.д. 8.500

39.83 Генетическая предрасположенность к высокой выносливости  3 полиморфизма:  ACE (Ins/Del)  NOS3 (4b/a)  PPARA (Intron 7C/G). 7-8 р.д. 7.500

Отставание развития у детей и эпилепсии детского возраста

39.84 Молекулярный скрининг хромосомных аномалий:
Трисомии: с-м Дауна (трисомия 21 хр.)  с-м Эдвардса (трисомия 18 хр.)  с-м Патау (трисомия 13 хр.);
Нарушение числа Х-хромосом: с-м Клайнфельтера  с-м Шерешевского-Тернера  с-м тройной Х-хромосомы;
Субтеломерные делеции: дисморфические изменения и отставание развития  9-10 р.д. 8.600

39.85 Молекулярный скрининг на микроделеции/микродубликации хромосом:
Микроделеции и микродупликации: с-м ДиДжорджи  с-м Прадера-Вилли и с-м Ангельмана  с-м кошачьего крика
с-м Вильямса-Бойрена и др. патологии;
Нарушение числа Х-хромосом: с-м Клайнфельтера  с-м Шерешевского-Тернера  с-м тройной Х-хромосомы 9-10 р.д. 8.600

39.86 Молекулярное исследование числа Х-хромосом:
С-м Клайнфельтера: отставание развития  бесплодие;
С-м Шерешевского-Тернера: отставание развития  бесплодие  гормональные изменения  низкорослость;
С-м тройной Х-хромосомы: отставание развития  гормональные изменения  7-8 р.д. 4.000

39.87 Генодиагностика синдрома Мартина-Белла (ломкая Х-хромосома) 7-8 р.д. 4.700

Заключение по генетическим исследованиям

39.88 Аналитическое заключение врача-генетика по одному профилю 5 — 8 р.д. 1.500

Ознакомится с полным прайсом

Контакты

Запишитесь на прием
и приходите к нам в центр

Адрес:

г. Красноярск
Улица Вильского 22
Email: info@кompasmed.ru

Телефон:

Общественный транспорт

Остановка:  Госпиталь ВОВ, 

Маршруты автобусов: 5, 26,34, 43, 49, 51,53