Гены есть в каждой клетке, причем набор генов – генотип, строго специфичен для каждого человека. Гены мы получаем от своих родителей, половина достается нам от матери, половина – от отца. Современная медицина научилась подробно анализировать молекулы ДНК – именно в них содержатся гены, ДНК-диагностика и генетические исследования становятся таким же обычным явлением, как анализ крови или мочи.
Что может дать врачам знание о структуре молекулы ДНК и генах? С генами связаны многие заболевания, передающиеся по наследству, а в некоторых случаях происходят нарушения состава генов – мутации, которые становятся причиной генетических заболеваний. Проблемами генетических заболеваний и заболеваний, передающихся по наследству, занимаются врачи-генетики. Главным инструментом при диагностике и лечении заболеваний, связанных с наследственностью, стали генетические анализы и ДНК-диагностика.
Наследственные болезни и их проявления очень разнообразны, и могут протекать с нарушением многих функций организма. Если рассматривать каждое заболевание по отдельности, то частота их распространения будет незначительной. При оценке распространенности всех наследственных болезней этот показатель будет уже не столь утешительным. По последним статистическим данным, от 1 до 9 новорожденных из 1000 могут иметь такие болезни.
Определение родства (Требуется заполнение анкеты)
39.1 Анализ ДНК на отцовство/материнство дуэт (ребенок и предполагаемый родитель – 20 маркеров) 7-8 р.д. 15.600
39.2 Анализ ДНК на отцовство/материнство трио (ребенок безусловный родитель предполагаемый родитель – 20 маркеров) 7-8 р.д. 20.000
39.3 Анализ ДНК на другие виды родства (от 20 до 33 маркеров в зависимости от вида родства на усмотрение лаборатории) 7-8 р.д. 20.000
39.4 Дополнительный участник для анализа 7-8 р.д. 8.000
ДНК анализ неаутосомных маркеров
39.5 Тестирование Y-хромосомы (за 1 образец)*
(*Требуется заполнение анкеты) 7-8 р.д. 8.000
39.6 Анализ митохондриальной ДНК (за 1 образец)*
(*Требуется заполнение анкеты) 7-8 р.д. 26.000
39.7 Тестирование Y-хромосомы (определение гаплогруппы у мужчины)*
(*Требуется заполнение анкеты) 7-8 р.д. 16.500
HLA-типирование
39.8 HLA B27 (HLA генотипирование I класса ПЦР) 1-2 р.д. 1.000
39.9 HLA генотипирование II класса (HLA-DQA1) 5-6 р.д. 2.100
39.10 HLA генотипирование II класса (HLA-DQB1) 5-6 р.д. 2.100
39.11 HLA генотипирование II класса (HLA-DRB1) 5-6 р.д. 1.800
39.12 HLA генотипирование II класса (комплексное обследование) (HLA-DQA1 HLA-DQB1 HLA-DRB1) 5-6 р.д. 5.000
39.13 HLA генотипирование II класса для пары (комплексное обследование) (HLA-DQA1 HLA-DQB1 HLA-DRB1) на одного пациента 5-6 р.д. 6.000
39.14 Генотипирование HLA DRВ1 при ревматической патологии 6-7 р.д. 3.000
39.15 Типирование HLA DQ2/DQ8 при целиакии 6-7 р.д. 5.500
39.16 HLA B51 типирование (болезнь Бехчета) 7-8 р.д. 4.000
Цитогенетика
39.17 Анализ кариотипа 1 пациента 16-17 р.д. 4.000
39.18 Анализ кариотипа (1 чел.) с фотографией хромосом 16-17 р.д. 5.000
39.19 Анализ кариотипа с аберрациями 16-17 р.д. 5.500
Фармакогенетика
39.20 Фармакогенетика. Варфарин.
Определение полиморфизмов ассоциированных с метаболизмом варфарина (4 полиморфизма: CYP2C9 (430 C>T (Arg144Cys)) CYP2C9 (1075 A>C (Ile359Leu)) CYP4F2 (1347 C>T (Val433Met)) VKORC1 (-1639 G>A)) 5-6 р.д. 7.500
39.21 Иммуногенетика IL28B.
Определение полиморфизмов ассоциированных с функциями интерлейкина 28В (терапия гепатита С) (rs12979860 (C>T) rs8099917 (T>G)) 2-3 р.д. 750
Наследственные заболевания
39.22 Генетическая предрасположенность к муковисцедозу 5 полиморфизмов в гене CFTR: F508Del; delta508; [Delta F508]; 21-KB Del; CFTRdele2 3(21kb); 2143DelT; [Leu671Terfs]; G551D; Gly551Asp; [1652G>A; G511D]; Trp128Ter; W1282X 5-6 р.д. 10.000
39.23 Синдром Жильбера.
Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1 (UGT1A1*28; 7-TA insertion in promoter) 5-6 р.д. 4.100
39.24 Синдром Жильбера — расширенный 3 полиморфизма в гене UGT1A1 (UGT1A1*28; UGT1A1*6; rs6742078) 7-8 р.д. 6.700
39.25 Определение варианта в гене PTPN22 (Arg620Trp; R620W) (сахарный диабет 1 типа ревматоидный артрит) 5-6 р.д. 3.900
39.26 Риск развития сахарного диабета 1 типа. Определение полиморфизмов ассоциированных с развитием сахарного диабета 1 типа (5 полиморфизмов: PTPN22 (Arg620Trp; R620W) UBASH3A (rs11203203) UBASH3A (rs2839511) VDR (b/B; BsmI Polymorphism) VDR (ApaI Polymorphism)) 5-6 р.д. 9.500
39.27 Определение вариантов в генах TCF7L2 (RS 7903146: IVS3C>T) PPARG (Pro12Ala; P12A) ADIPOQ (G276T) 5-6 р.д. 6.500
39.28 Предрасположенность к ожирению и диабету (PPARG: 34 C>G (Pro12Ala) KCNJ11: C>T (Glu23Lys) NPY: A>G (Leu7Pro) FTO: T>A (IVS1) LPA: T>C (Ile4399Met) SREBF2: 1784 G>C (Ala595Gly)) 5-6 р.д. 2.800
39.29 Генетика метаболизма лактозы. Определение полиморфизмов ассоциированных с нарушениями обмена лактозы (MCM6 (-13910 T>C)) 5-6 р.д. 800
39.30 Предрасположенность к бронхиальной астме (SERPINE1 (PAI-1): -675 5G>4G IL-6: -174 G>C IL-10: -1082 G>A IL-4: -589 C>T IL-4: -33 C>T IL-4R: 1902 A>G (Gln576Arg)) 5-6 р.д. 2.500
Системные генетические риски
39.31 Развернутое генетическое обследование для женщины (GNB3: 825 C>Т (Ser275Ser) AGT: 704 (803) T>C (Met235Thr) AGT: 521С>T (Thr174Met) AGTR1: 1166 A>C AGTR2: 1675 G>A CYP11B2: -344 C>T FGB: -455 G>A F2: 20210 G>A F5: 1691 G>A (Arg506Gln) SERPINE1 (PAI-1): -675 5G>4G ITGA2: 807 C>T (Phe224 Phe) ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro) MTHFR: 677 C>T MTHFR: 1298 A>C MTR: 2756 A>G (Asp919Gly) MTRR: 66 A>G (Ile22Met) VDR: 283 A>G (Bsml) LPA: T>C (Ile4399Met) FTO: T>A (IVS1) PPARG: 34 C>G (Pro12Ala) KCNJ11: C>T (Glu23Lys) IL-6: -174 G>C IL-10: -1082 G>A IL1A: -889 C>T IL1B: 3953 C>T IL1B: -511 C>T IL-4: -589 C>T IL-4: -33 C>T IL-4R: 1902 A>G (Gln576Arg) BRCA1:185delAG BRCA1:4153delA BRCA1:5382insC BRCA2:6174delT) 5-6 р.д. 7.500
39.32 Развернутое генетическое обследование для мужчины (AGTR1: 1166 A>C AGTR2: 1675 G>A CYP11B2: -344 C>T FGB: -455 G>A F2: 20210 G>A F5: 1691 G>A (Arg506Gln) ITGA2: 807 C>T (Phe224 Phe) ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro) MTHFR: 677 C>T MTHFR: 1298 A>C MTR: 2756 A>G (Asp919Gly) MTRR: 66 A>G (Ile22Met) PPARG: 34 C>G (Pro12Ala) VDR: 283 A>G (Bsml) FTO: T>A (IVS1) LPA: T>C (Ile4399Met) SREBF2: 1784 G>C (Ala595Gly) IL-6: -174 G>C IL-10: -1082 G>A IL1A: -889 C>T IL1B: 3953 C>T IL1B: -511 C>T IL-4: -589 C>T IL-4: -33 C>T IL-4R: 1902 A>G (Gln576Arg)) 5-6 р.д. 5.700
39.33 Кардиогенетика. Гипертония.
Определение полиморфизмов ассоциированных с риском развития артериальной гипертензии (9 полиморфизмов: ADD1 (1378 G>T (Gly460Trp)) AGT (704(803) T>C (Met235Thr)) AGT (521 C>T (Thr174Met)) AGTR1 (1166 A>C) AGTR2 (1675 G>A) CYP11B2 (-344 C>T) GNB3 (825 C>T (Ser275Ser)) NOS3 (-786 T>C) NOS3 (894 G>T (Glu298Asp))) 5-6 р.д. 3.000
39.34 Кардиогенетика. Тромбофилия.
Определение полиморфизмов ассоциированных с риском развития тромбофилии (8 полиморфизмов: F2-протромбин (20210 G>A) F5-проакцелерин (1691 G>A (Arg506Gln)) F7-проконвертин/конвертин (10976 G>A (Arg353Gln)) F13A1-фибриназа (G>T (Val34Le)) FGB-фибриноген (-455 G>A) ITGA2-а2-интегрин (807 C>T (F224F)) ITGB3-b3-интегрин (1565 T>C (L33P)) PAI-1-серпин (-675 5G>4G)) 5-6 р.д. 1.550
39.35 Генетика метаболизма фолатов.
Определение полиморфизмов ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (4 полиморфизма: MTHFR (677 C>T (A222V)) MTHFR (1298 A>C (E429A)) MTR (2756 A>G (D919G)) MTRR (66 A>G (I22M))) 5-6 р.д. 2.200
39.36 Генетический риск атеросклероза и ИБС предрасположенность к дислипидемии (SREBF2: 1784 G>C (Ala595Gly) LPL: 1595 C>G (S447X) LPL: A>G (Asn291Ser) ABCA1: 1051 G>A (Arg 219 Lys) APOE: T>C (Cys158Arg) LPA: T>C (Ile4399Met) MTR: 2756 A>G (Asp919Gly) MTRR: 66 A>G (Ile22Met) NPY: A>G (Leu7Pro) FGB: -455 G>A F5: 1691 G>A (Arg506Gln) SERPINE1 (PAI-1): -675 5G>4G ITGA2: 807 C>T (Phe224 Phe) ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro) F13: G>T (Val34Leu) F7: G>A (Arg353Gln)) 5-6 р.д. 3.400
39.37 Генетическая предрасположенность к инфаркту миокарда 6 полиморфизмов: F7 (G10976A) ITGB3 (PIA1/PIA2) ACE (Ins/Del) APOE (*E2*E3*E4) NOS3 (Glu298Asp) F2 (G20210A). 7-8 р.д. 12.500
39.38 Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1 (PAI-I)-675 5g/4G 8-9 р.д. 850
39.39 Анализ полиморфизмов в генах F2 и F5 (факторы свертывающей системы) 3-4 р.д. 1.800
39.40 Генетическая обусловленность силы воспалительной реакции (IL-6: -174 G>C IL-10: -1082 G>A) 5-6 р.д. 4.000
39.41 Определение вариантов в гене ApoE
(ApoE (*Е2 *E3 *E4; T388C; Cys112Arg; ApoE epsilon 4; SNP92-APOE; C526T; Arg158Cys; 2198C>T) 5-6 р.д. 5.700
39.42 Определение вариантов в гене ApoC3
(3 полиморфизма: ApoC3 (C-482T) ApoC3 (T-455C) ApoC3 (C3238G)) 5-6 р.д. 7.500
39.43 Определение варианта в гене PON1 (Gln192Arg; Q192R) 5-6 р.д. 4.650
Онкологический риск
39.44 Опухоли молочной железы — BRCA. Определение полиморфизмов генов BRCA1 и BRCA 2 (8 полиморфизмов: BRCA1 (185delAG 4153delA 5382insC 3819delGTAAA 3875delGTCT 300T>G(Cys61Gly) 2080delA) BRCA2 (6174delT)) 5-6 р.д. 3.500
39.45 Опухоли молочной железы и яичников — расширенный комлекс: определение мутаций в генах BRCA1/2 FGFR2 и СНЕК2
(21 полиморфизм: BRCA1 ((185DelAG; 65Del) (5382InsC) (4153DelA; 4154DelA) (A1708E/V; Ala1708Glu/Val) (Arg1699Trp; R1699W) (C61G; Cys61Gly; C61G/R; Cys61Gly/Arg)) BRCA2 ((6174DelT) (Asn372His; N372H) (Asn991Asp; N991D)) CHEK2 ((Ile157Thr; I157T) (1-bp Del 1100C; 1100DelC) (Pro85Leu; P85L) (Arg181His; R181H) (Glu239Lys/Ter; E239K/X) (Arg181Cys; R181C)) FGFR2 ((rs1219648) (rs2981578) (rs7895676) (rs2981582) (rs3135718) (rs2981579))) 5-6 р.д. 26.000
39.46 Риск развития опухолей молочной железы на фоне приема оральных контрацептивов (8 полиморфизмов: AR ((CAG)n repeat; (3bp)n Short/Long (S/L); BRCA1 ((185DelAG; 65Del) (5382InsC) (4153DelA; 4154DelA) (A1708E/V; Ala1708Glu/Val) (Arg1699Trp; R1699W)) BRCA2 ((6174DelT) (Asn991Asp; N991D))) 5-6 р.д. 15.000
39.47 Чувствительность стероидных рецепторов (Эстроген прогестерон) 5 полиморфизмов: ESR1 (Xbal polymorphism; Pvull polimorphism; Btgl polymorphism) PGR (PROGINS allele; rs608995). 7-8 р.д. 8.700
39.48 Генетическая предрасположенность к раку шейки матки (6 полиморфизмов: MTHFR (C677T) TP53 (Arg72Pro) PTEN (rs587776667) EPHX1 (Tyr113His) TLR2A (-15607G) TLR4 (Thr399Ile)) 7-8 р.д. 12.000
39.49 Исследование полиморфизмов в гене TР53 (Arg72Pro; R72P; p53 codon 72) (опухоли молочной железы) 5-6 р.д. 4.600
39.50 Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 (неполипозный рак толстой кишки рак желудка рак тела матки 4 полиморфизма: MLH1 ((His329Pro; H329P) (Pro648Ser; P648S) (Ala681Thr; A681T) (G-93A)) 5-6 р.д. 9.100
39.51 Генетическая предрасположенность к наследственному неполипозному колоректальному раку (синдром Линча). Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 8 полиморфизмов: MSH2 ((C1168T; Leu390Phe) (rs2059520) (T-118C) (G9C) (T-6C) (A12G) (G1032A; Gly322Asp) (G1906C; A636P)) 5-6 р.д. 13.200
39.52 Генетическая предрасположенность к семейному аденоматозному полипозу толстой кишки 6 полиморфизмов: APC (1309Del5; Ile1307Lys; Glu1317Gln; 1061Del5) MUTYH (Gly396Asp; Tyr165Cys). 7-8 р.д. 10.000
39.53 Исследование кодирующих экзонов гена MSH6 (неполипозный рак толстой кишки рак желудка рак тела матки 4 полиморфизма: MSH6 ((Gly39Glu; G39E) (rs1800932) (G-101C) (G-556T))) 5-6 р.д. 8.900
39.54 Исследование кодирующих экзонов гена APC (аденоматозный полипоз полипозный рак толстой кишки десмоидные опухоли 4 полиморфизма: APC ((1309Del5) (Ile1307Lys; I1307K; Ile1289Lys) (Glu1317Gln; E1317Q; Glu1299Gln) (1061Del5))) 5-6 р.д. 8.900
39.55 Исследование кодирующих экзонов гена MUTYH (аденоматозный полипоз полипозный рак толстой кишки десмоидные опухоли 2 полиморфизма) 5-6 р.д. 5.850
39.56 Определение полиморфизма в гене K-Ras (кодоны 12/13) (рак толстой кишки ранние стадии) 5-6 р.д. 5.200
39.57 Колоректальные опухоли — развернутое исследование (20 полиморфизмов: ApoE (*Е2 *E3 *E4; T388C; Cys112Arg; ApoE epsilon 4; SNP92-APOE; C526T; Arg158Cys; 2198C>T) CYP2E1 ((C-1053T; CYP2E1*5B) (G-1293C; CYP2E1*5B)) DPYD ((Met166Val; M166V) (DPYD*9A; Cys29Arg; C29R)) EPHX1 ((Tyr113His; Y113H) (His139Arg; A416G)) F5 (Factor V Leiden; G1691A; Arg506Gln) HMGCR (rs12654264) IL6 (G-174C) LEPR (Gln223Arg; Q223R) MLH1 (G-93A) MTHFR ((C677T; Ala222Val; A222V) (A1298C; Glu429Ala; E429A)) MTR (Asp919Gly; A2756G) MTRR (Ile22Met; A66G) NQO1 (Pro187Ser; C609T; NQO1*2) TР53 (Arg72Pro; R72P; p53 codon 72) VDR (b/B; BsmI Polymorphism)) 5-6 р.д. 30.000
39.58 Генетическая предрасположенность к раку желудка 14 полиморфизмов: GSTT1 (Null genotipe) MTHFR (C677T) MTRR (Ile22Met) CDH1 (C-160A; rs17690554) HFE (His63Asp) ADD1 (Ser586Cys) ADH1B ADH1B*1/*2 (Arg48His) CDH1 (C2076T) FCGR2A (His131Arg) MSH2 (C1168T) NAT2 (Gly286Glu) TNF (G-308A) IL10 (T-819C). 7-8 р.д. 22.000
39.59 Генетическая предрасположенность к раку поджелудочной железы 2 полиморфизма: SOD2 (Val16Ala) CFTR (F508Del). 7-8 р.д. 5.200
39.60 Исследование кодирующих экзонов гена CDH1 (рак желудка 3 полиморфизма: CDH1 ((C-160A; A-284C) (C2076T) (rs17690554))) 5-6 р.д. 6.700
39.61 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 (рак предстательной железы 3 полиморфизма: BRCA2 ((6174DelT) (Asn372His; N372H) (Asn991Asp; N991D))) 5-6 р.д. 6.700
39.62 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 (рак предстательной железы 6 полиморфизмов: BRCA1 ((185DelAG; 65DelT) (5382InsC) (4153DelA; 4154DelA) (A1708E/V; Ala1708Glu/Val) (Arg1699Trp; R1699W) (C61G; Cys61Gly; C61G/R; Cys61Gly/Arg))) 5-6 р.д. 12.500
39.63 Генетическая предрасположенность к меланоме (6 полиморфизмов: CDK (10IVS2+171A>G) TYR (rs10765198; rs11018528; rs1847134; rs10830236; Arg402Gln). 7-8 р.д. 10.000
39.64 Генетическая расположенность к карциноме щитовидной железы (медуллярной): определение мутаций в гене RET 4 полиморфизма: RET ((Cys611; Cys611Trp) (Cys618; Cys618Ser/Arg) (Cys609; Cys609Tyr/Arg) (Cys634; Cys634Gly/Tyr/Ser/Phe/Arg/Trp))) 5-6 р.д. 7.500
39.65 Диагностика семейного медуллярного рака щитовидной железы и синдромов МЭН 1 и 2A 2B 9-10 р.д. 7.500
39.66 Риск развития лейкемии. Определение полиморфизмов ассоциированных с риском развития лейкоза (9 полиморфизмов: IL4 (C-589T; C-590T) MLH1 (G-93A) MTHFR (C677T; Ala222Val; A222V) MTHFR (A1298C; Glu429Ala; E429A) NQO1 (Pro187Ser; C609T; NQO1*2) NQO1 (Arg139Trp; C465T; NQO1*3) PTGS2 (-1424A>G (COX2 -1195G>A)) PTPN22 (Arg620Trp; R620W) SOCS1 (rs243327)) 5-6 р.д. 18.500
Генетический риск нарушения репродуктивной функции
39.67 Мужское бесплодие: Определение генетических причин азооспермии (микроделеции Y-хромосомы по локусам AZF (a b c): AZFa (sY84 sY86 sY615); AZFb (sY127 sY134 sY142 sY1197); AZFc (sY254 sY255 sY1291 sY1125 sY1206 sY242)) 5-6 р.д. 2.700
39.68 Генетическая чувствительность к андрогенам (4 полиморфизма в гене АR: AR ((CAG)n repeat; S/L) AR (E211G/A; AR-E211G>A; [E211G>A]) AR (rs6625163) AR (rs2223841)) 7-8 р.д. 7.800
39.69 Генетическая предрасположенность к гирсутизму и гиперандрогении (CYP21A2CYP21A2*8 (Pro30Leu)) 7-8 р.д. 4.600
39.70 Женское бесплодие.
Определение полиморфизмов ассоциированных с развитием женского бесплодия (7 полиморфизмов: AR (E211G/A; AR-E211G>A) AR (rs6625163) AR (rs2223841) AR ((CAG)n repeat; (3bp)n Short/Long (S/L)) SRD5A1 (rs1691053); Polyglycine repeat Short/Long (S/L)) CYP17A1 (A2 allele; T-34C) SERPINE1 (4G/5G; PAI1: 4G/5G; Ins/Del G)) 5-6 р.д. 12.200
39.71 Генетическая предрасположенность к эндометриозу 5 полиморфизмов: TNF (G-308A) TP53 (Arg72Pro) IL6 (G-174C) CYP17A1 (A2 allele) 7-8 р.д. 9.000
39.72 Генетическая предраположенность к нарушению имплантации эмбриона (бластоцисты) (16 полиморфизмов) (ESR1 XbaI Polymorphism A-351G [IVS1-351A>G]; ESR1 (PvuII Polymorphism T-397C -397T>C); TP53 (Arg72Pro; Ex4+119C>G; Pro72Arg); SERPINE1 (4G/5G; PAI1: 4G/5G; Ins/Del G); F7 (G10976A; Arg353Gln); F2 (G20210A; Ex14-1G>A; *97G>A); F5 (Factor V Leeiden; G1691A; Arg506Gln); HTR1A (C-1019G; -1019C/G); LIF (Val64Met; Val86Met; 3400 G/A; G3400A); LIF (rs929271); MDM2 (T-410G; -410T>G; SNP309; SNP309T>G); MDM4 (rs1563828); PTGS2 (G-765C; -765G>C); SLC6A4 (L/S; Long/Short; 44-bp Ins/Del); TNF (TNF-308; G-308A; -308G/A); USP7 (rs1529916; Hausp-A)) 7-8 р.д. 23.500
39.73 Беременность — комплекс.
Определение полиморфизмов ассоциированных с риском невынашивания беременности (12 полиморфизмов: F2-протромбин (20210 G>A) F5-проакцелерин (1691 G>A (Arg506Gln) F7-проконвертин/конвертин (10976 G>A (Arg353Gln)) F13A1-фибриназа (G>T (Val34Le)) FGB-фибриноген (-455 G>A) ITGA2-а2-интегрин (807 C>T (F224F)) ITGB3-b3-интегрин (1565 T>C (L33P)) PAI-1-серпин (-675 5G>4G) MTHFR (677 C>T (A222V)) MTHFR (1298 A>C (E429A)) MTR (2756 A>G (D919G)) MTRR (66 A>G (I22M))) 5-6 р.д. 3.300
39.74 Риск преэклампсии.
Определение вариантов в генах AGT (Met235Thr; M235T; Met268Thr; M268T) ACE (Ins/Del Intron 16; 289bp Alu-Ins/Del) 5-6 р.д. 4.950
39.75 Генодиагностика адреногенитального синдрома
(11 мутаций в гене CYP21A2) 7-8 р.д. 8.000
Другие комплексные генетические исследования
39.76 Предрасположенность к пародонтозу (IL-1А: -889 С>Т IL-1В: 3953 С>Т IL-1В: -511 C>T) 5-6 р.д. 1.600
39.77 Комплекс «Алопеция»
(15 полиморфизмов: AR ((CAG)n repeat; S/L) AR ((GGN)n repeat; S/L) AR (E211G/A; AR-E211G>A) AR (rs6625163) AR (rs2223841) EDA2R (rs1352015) EDA2R (Arg57Lys; R57K) IL1B (C3954T; C3953T; TaqI Polymorphism) IL1RN (L/S; Allele 2; 86-bp VNTR intron 4) IL6 (G-174C) LOC100270679 (rs1160312) LOC100270679 (rs913063) MIF (G-173C; 173G>C) NC-000020.10 (rs2180439) PTPN22 (Arg620Trp; R620W)) 5-6 р.д. 21.200
39.78 Генетическая предрасположенность к атопическому дерматиту 5 полиморфизмов: GSTT1 (Null genotipe) GSTM1 (Null genotipe) FLG (P478S) Il10 (A-1082G) TNF (G-308A). 7-8 р.д. 9.200
39.79 Генетическая предрасположенность к псориазу 2 полиморфизма: Il10 (A-1082G) TNF (G-308A). 7-8 р.д. 6.500
39.80 Комплекс «Акне»
(13 полиморфизмов: AR ((CAG)n repeat; S/L) AR ((GGN)n repeat; S/L) CYP17A1 (A2 allele; T-34C) CYP21A2 (CYP21A2*15; Val281Leu; V281L) CYP21A2 (CYP21A2*10; Del 8 bp E3) CYP21A2 (CYP21A2*9; A/C655G) CYP21A2 (CYP21A2*8; Pro30Leu; P30L) CYP21A2 (CYP21A2*11; Ile172Asn; I172N) CYP21A2 (CYP21A2*17; Gln318Ter; Q318X) CYP21A2 (CYP21A2*18; Arg356Trp; R356W) CYP21A2 (CYP21A2*19; Pro453Ser; P453S) FSHB (Tyr76Ter; Y76X; Tyr94Ter; Y94X) IL1A (G4845T) NOD1 (T-160C; G796A) TNF (TNF-308; G-308A)) 5-6 р.д. 21.000
Спортивная генетика
39.81 Генетическая предрасположенность к спортивной травме 6 полиморфизмов: COL1A1 (Sp1-polymorphism) COL1A1 (G-1997T) COL5A1 (BstUI RFLP) VDR (b/B) TNC (Ile1677Leu) TNC (A>G) 7-8 р.д. 10.500
39.82 Выбор спорта: силовой или скоростной 4 полиморфизма: ACE (Ins/Del) AGT (Met235Thr) PPARG (Pro12Ala) ACTN (Arg557Ter). 7-8 р.д. 8.500
39.83 Генетическая предрасположенность к высокой выносливости 3 полиморфизма: ACE (Ins/Del) NOS3 (4b/a) PPARA (Intron 7C/G). 7-8 р.д. 7.500
Отставание развития у детей и эпилепсии детского возраста
39.84 Молекулярный скрининг хромосомных аномалий:
Трисомии: с-м Дауна (трисомия 21 хр.) с-м Эдвардса (трисомия 18 хр.) с-м Патау (трисомия 13 хр.);
Нарушение числа Х-хромосом: с-м Клайнфельтера с-м Шерешевского-Тернера с-м тройной Х-хромосомы;
Субтеломерные делеции: дисморфические изменения и отставание развития 9-10 р.д. 8.600
39.85 Молекулярный скрининг на микроделеции/микродубликации хромосом:
Микроделеции и микродупликации: с-м ДиДжорджи с-м Прадера-Вилли и с-м Ангельмана с-м кошачьего крика
с-м Вильямса-Бойрена и др. патологии;
Нарушение числа Х-хромосом: с-м Клайнфельтера с-м Шерешевского-Тернера с-м тройной Х-хромосомы 9-10 р.д. 8.600
39.86 Молекулярное исследование числа Х-хромосом:
С-м Клайнфельтера: отставание развития бесплодие;
С-м Шерешевского-Тернера: отставание развития бесплодие гормональные изменения низкорослость;
С-м тройной Х-хромосомы: отставание развития гормональные изменения 7-8 р.д. 4.000
39.87 Генодиагностика синдрома Мартина-Белла (ломкая Х-хромосома) 7-8 р.д. 4.700
Заключение по генетическим исследованиям
39.88 Аналитическое заключение врача-генетика по одному профилю 5 — 8 р.д. 1.500
Ознакомится с полным прайсом
Запишитесь на приём
Общественный транспорт
Остановка: Госпиталь ВОВ,
Маршруты автобусов: 5, 26,34, 43, 49, 51,53